谷歌 DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas，覆盖人类基因组全部 90 亿种单核苷酸变异预测

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• 2026-09-08
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9 月 8 日最新消息，谷歌正式发布 AlphaGenome Atlas，该平台囊括了人类基因组中 90 亿种单核苷酸变异（即所有可能的单字母 DNA 变化）的功能预测，是目前覆盖基因突变对分子生物学影响最全面的资源库，学术界可通过免费门户网站无限制使用。

DNA 作为生命的基本语言，破解其密码能极大提升人类理解生物学机制和攻克疾病的能力，但解读基因变异在分子层面的影响长期面临挑战：人类基因组大约存在 90 亿种可能的单字母突变，在实验室内逐一进行测试几乎无法实现。

据官方介绍，谷歌 DeepMind 此前已研发 AI 模型 AlphaGenome，该模型能预测基因变异对生物过程的作用，可用于分析特定变异并在科研领域得到广泛运用。此次通过大规模预计算 AlphaGenome 的预测结果，构建出 覆盖全基因组变异的全景资源库，如同地图集汇集地理信息一样，绘制出全基因组 DNA 变异的分子效应图谱。

为协助科研人员迅速锁定影响最显著的遗传改变，谷歌同步推出 AlphaGenome Variant Impact（AVI）评分，该评分整合了 AlphaGenome 与 AlphaMissense（IT之家注：谷歌用于预测改变蛋白质的 DNA 变异影响的模型）两者的预测优势，将两个模型的预测结果浓缩成一个单一数值，研究人员可据此快速排序变异，并同步解读其分子效应。

AlphaGenome Atlas 是一个 规模达 1 PB 的数据集，其体量是 AlphaFold 数据库的 30 倍以上。该平台提供多项相互关联的资源：

• 分子效应预测：每个变异包含数千个分子效应预测，覆盖基因调控的多个关键方面，涉及数百种人类与小鼠细胞类型及组织。
• AVI 评分：描述每个遗传变异影响的单一数值。
• AVI 特征归因：每个 AVI 评分均关联到驱动其结果的特定生物学特征，例如 AlphaGenome 预测的基因调控方面，或 AlphaMissense 的蛋白质影响评分。
• DNA 序列基序：包含超过 2500 个重复性 DNA 序列（基因组的“词汇”）及其位置的完整合集。

AVI 评分同时适用于编码区（占基因组 2%，负责编码蛋白质）与非编码区（占基因组 98%，负责协调基因活性，容纳绝大多数性状相关变异），帮助研究人员根据潜在影响快速对变异进行评分和排序。测试结果表明，AVI 评分在多种变异致病性及罕见疾病基准测试中均展现出一流性能。

目前，外部合作研究团队已借助 AlphaGenome Atlas 取得多项实际成果：在罕见病研究中，博德研究所团队利用 AVI 评分筛选变异，发现了此前被忽略的、与癫痫性脑病密切相关的 DNM1 基因变异，实验验证确认了该预测结果；埃克塞特大学研究人员对英国生物样本库超过 54000 名参与者的全基因组数据进行分析，通过 AlphaGenome Atlas 发现了多 22% 的非编码基因关联，精准定位了调控关键蛋白质水平的特定变异。

AlphaGenome Atlas 自今日起通过门户网站和 AlphaGenome API 向学术研究开放，也可作为技能在 Google Antigravity 使用，非商业研究可免费获取，后续还将在谷歌云开放商业使用权限。